这种隐藏的危险需要早发现-王历阳

这种隐藏的危险需要早发现

王历阳

小张今一直在英国读书。她从小学开始就近视了，目前双眼差不多500多度。

前不久的一天，她突然发现眼前视野变窄了，自查视力后，她发现自己的右眼眼前全被黑影遮住了。就医后，最终确定她是家族性渗出性玻璃体视网膜病变（也称“家渗”）。

听到医生提到这个病有非常高的遗传性，她在自己接受治疗的同时，嘱咐让亲属们来医院筛查。一轮筛查后，医生在小张的表亲中，发现了7个孩子，存在这样的眼底病变。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy,FEVR）是一种影响视网膜发育的常染色体显性遗传性疾病。这是一种罕见的疾病，直到1969年才被报道。特征为双眼发病且对称发展、常染色体显性遗传，外显率可变。该病与其他全身性疾病或眼病无关。

临床症状与早产儿视网膜病变（ROP）类似，但是患者并无早产病史，而且因属遗传性疾病，在其家族成员中可发现类似病例。

患者通常在1～2岁之间发病，由于黄斑移位，表现为大Kappa角的假性斜视。此症状可掩盖由于单眼视力丧失导致的真性剥夺性斜视。

体格检查眼前段无异常，颞侧视网膜玻璃体出现异常中断，血管化视网膜和非血管化视网膜交界处出现皱褶，该区域可发生动-静脉吻合。常见黄斑、视盘和血管的牵引移位，若牵拉累及黄斑部视网膜，视力可严重下降，可导致牵引性视网膜脱离或孔源性视网膜脱离。本病尽管是一种血管性疾病，玻璃体出血却很少见。

FEVE与ROP在很多方面类似，但他们的发展和预后却大不相同。ROP是进展性的，患者可发展成正常的视网膜血管、瘢痕形成、新生血管及丧失视力，而FEVR是静止性的，无血管区保持终身无变化。20～30岁后视力下降罕见，这种视力下降的主要原因是孔源性视网膜脱离。

因为该病为静止性，所以对无血管区光凝或冷冻的作用还有待评估。冷冻可以消退新生血管，但是对于是否能够终生避免视力损害还不得而知。